A rövidlátás autoszomális. Amit a Marfan szindrómáról érdemes tudni

Öröklődő szembetegségek Tartalom Összefoglalás A genetika fejlődésével egyre közelebb jutunk azokhoz az ismeretekhez, amelyek az örökletes betegségek okait magyarázhatják.

Ebben a fejezetben nem a molekuláris genetika, hanem a szemészeti örökléstan oldaláról közelítjük meg a kérdést. Az öröklődésnek különböző menete van, amelynek ismerete azért fontos, mert így határozhatjuk meg az utódokban keletkező betegségek valószínűségét.

A domináns öröklődésben a a rövidlátás autoszomális közvetlen elődje is beteg. Recesszív öröklődésről beszélünk, ha a beteg gén háttérbe szorul, és csak akkor okoz betegséget, ha hasonló beteg génnel találkozik. Ahhoz tehát, hogy az utód megbetegedjen, az anya és az apa beteg génjét kell örökölnie. A közvetlen elődök nem betegek, de az azonos nemzedék több tagja beteg. Beteg egyénnek csak akkor lesz beteg az utódja, ha házastársa a beteg gén hordozója konduktor. A vérrokonság növeli a recesszíven öröklődő betegségek előfordulását.

X-kromoszomális öröklődésmenet. A férfiak betegek, a nők a rövidlátás autoszomális. Recesszív öröklődésmenet mellett a szülők egészségesek, a fiúk fele beteg, fele egészséges, a lányok fele konduktor, fele egészséges. Klasszikus példány a haemofilia és a zöld-piros színtévesztés. Az öröklődésmenetek általában nem tiszták, keverednek. Gyakori, hogy a kevésbé súlyos formák dominánsan, a súlyosak recesszíven öröklődnek.

Ha az örökletes betegség gyanúja felmerül, szükséges a szülők tanáccsal való ellátása, genetikai vizsgálatok végzése. Cytogenetikai és molekuláris biológiai módszerekkel közelebb juthatunk az öröklésmenethez, a kóros gének ismeretéhez.

Szemtorna

A szemorvos feladata a klinikai tünetek pontos elemzése, amelyhez egyre több műszeres vizsgáló módszer áll rendelkezésünkre pl. A szemhéjakfejlődési rendellenességei közül öröklődhet az epicanthus. Az öröklődésmenet: autoszomális domináns. Hasonlóan öröklődik a congenitalis ptosis, amely társulhat az epicanthushoz.

Amit a Marfan szindrómáról érdemes tudni - Súlypont Ízületklinika

Öröklődhet a blepharophimosis szemhéj hosszának megrövidülése és a szemhéjszéli colobomák. Mindezekhez társulhat a könnypontok elzáródása, kifordulása, distichiasis congenita kétsoros pillaszőr az alsó szemhéjon.

A cornea betegségei közül az egyes epitheldystrophiák és a stroma dystrophiái dystrophia corneae granulosa, maculosa, reticulata öröklődnek.

Előfordul a keratoconus örökletes formája különösen es triszómiában mongol idiotizmus. A megalocornea X-kromoszómához kötött recesszív, a mikrocornea autoszomális domináns, a cystinosis autoszomális recesszív öröklődésmenetű.

Az aniridia autosomális dominánsan öröklődik. Cytogenetikai vizsgálatok hasznosak, mert kromoszómadeléció lehetséges. Ha ez utóbbi fennáll, heretumorral társulhat az élet későbbi szakaszában.

Colobomák : autoszomális domináns öröklődésűek. Albinizmus : különböző genetikai károsodás lehet.

mioszarkóma | Wofulo

Autoszomális recesszív. Járhat tirozináz-hiánnyal és anélkül. Ez utóbbi esetben akkor sem öröklődik, ha mindkét szülő beteg. Trombocitazavar előfordulhat. Lehet a betegségnek X-kromoszómához kötött formája is. A morbus Recklinghausen neurofibromatosis autoszomális domináns öröklődésű. A glaucoma congenitális formái autoszomális recesszíven öröklődőek, a Peters-anomália szintén.

Az Axenfeld—Rieger-syndroma viszont dominánsan öröklődik. A lencse betegségeiben a veleszületett cataracta általában dominánsan öröklődő. Lehet nemhez kötött formája. Örökletes anyagcsere-betegségek járhatnak cataractával galaktosaemia, homocystinuriaáltalában autoszomális recesszív öröklésmenet mellett.

Keratoconus

A Marfan- és Weill—Marchesani-syndromák autoszomális, domináns öröklődésűek. A retina öröklődő betegségei Degeneratio pigmentosa retinae. Öröklődhet autoszomális domináns, recesszív és X-hez kötött recesszív formában. Ilyenkor a betegség a rövidlátás autoszomális is különböző Az autoszomális domináns forma klinikailag a legkevésbé súlyos.

Szemészet | Digitális Tankönyvtár

A betegség általában három egymás utáni generációban mutatható ki. Molekuláris genetikai vizsgálatok mutációt és délekciót találtak a Rhodopsin-gén DNS-bázison. A Rhodopsin-gén lókusza a 3-as kromoszóma hosszú karjára lokalizált. Az autoszomális recesszíven öröklődő formában a heterozigótafrekvencia hez. Az X-kromoszómához kötött forma nagyon különböző klinikai képet mutathat.

Jellemző a maculatáji fémes csillogás. Két génlókusz ismert, prenatálisan diagnosztizálható.

Amit a Marfan szindrómáról érdemes tudni

Retinitis punctata albescens. Autoszomális, recesszíven öröklődő. Degeneratio pigmentosa retinae nagyothallással társulva, autoszomális recesszív öröklődésű. Színvakság, fénykerülés, nystagmus jellemzi. Autoszomális dominánsan öröklődik. Atrophia gyrata. Autoszomális, recesszíven örökölhető. Vitelliform maculadegeneratio Best. Autoszomális domináns.

Patológiás EOG, amely akkor is kóros, ha manifeszt tünet nincs.

Osztályozás Felül: távlátással, konvex lencsével korrigálva. Alul: látókorrekcióval konkáv lencsével. Egy olyan szemnek, amelynek nincs törésmutatója távoli tárgyak megtekintésekor, emmetrópiának vagy emmetrópiának van kitéve, tehát a szem olyan állapotban van, amelyben párhuzamos fénysugarakat távoli tárgyakból származó fényt a retinára összpontosíthat, anélkül, hogy bármiféle alkalmazkodást igényelne. Ebben az esetben a távoli tárgyat olyan objektumnak kell tekinteni, amely a szemtől 6 méter vagy 20 méter távolságra van, mivel az objektumokból származó fény lényegében párhuzamos sugarakként érkezik, amikor figyelembe vesszük az emberi észlelés korlátozásait. Egy olyan szemnek, amelynek refrakciós hibája van távoli tárgyak megtekintésekor, azt állítják, hogy ametropia vagy ametropic.

A Stargardt juvenilis maculadegeneráció autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutat. Bourneville-syndroma az ideghártya astrocytomája autoszomális domináns öröklődésmenetű.

Chorioideremia: X-kromoszómához kötött, recesszív. De dominánsan is öröklődhet. Öröklődő szembetegség a Grönblad—Strandberg és a von Hippel— Lindau-betegség is. A retinoblastoma volt az első humán daganat, ahol kimutatták az öröklődésért felelős génmutációt. A retinoblastoma kialakulásához a as kromoszóma 14 q sávján található retinoblastomagén mindkét alléljének a mutációja szükséges. A daganat lehet örökletes és sporadikus.

Az örökletes formában a génmutáció a csírasejten keresztül hat, míg a sporadikus esetekben csak a retina sejtjeiben jön létre a kóros mutáció.

mioszarkóma

Minden esetben azonban egy második mutációnak is létre kell jönnie, hogy a daganat manifesztálódjon. Ezt a második mutációt a tumorszuppresszor gén gátolja. Ha a rövidlátás autoszomális szuppresszorgén hatása megszűnik, daganat keletkezik.

A látóideg örökletes betegségei az atrófiák. Egyszerű formában autoszomális, dominánsan öröklődik teljes penetranciával. Jellemző a kék-sárga színérzészavar.

Bár a progresszió nem folyamatos, évekre esetleg végleg is megtorpanhat, a változó fénytörés miatt időszakonként a szemüveg cseréje válik szükségessé. Az ismételt refraktométeres mérések — általában bizonyos szférikus tényező mellett — növekvő hengeres cylinder eltérést, más néven asztigmiát mutatnak.

Komplikált formája recesszíven öröklődik. Belsőfül-eredetű nagyothallással, diabetes mellitussal és neurológiai tünetekkel kombinálódik. Leber-féle opticus atrophia.

Valószínűleg mitochondriális öröklődésű. A kóros mitochondriális DNS anyai eredetű, de nem recesszíven öröklődik, mert az anya is beteg. Férfi nem örökíti utódjára a betegséget. Színlátászavar vörös-zöld színvakság — színtévesztés. X-kromoszómához kötött, recesszív. A konduktor nő örökíti férfi utódjára. Nő színtévesztő csak akkor lehet, ha a házastársak közül a férfi színtévesztő, a nő konduktor.

Autoszomális domináns öröklődésű, az achromatopsia autoszomális recesszív. Microphthalmus is öröklődhet, minden formájú öröklésmenet lehetséges.

Kis és közepes, szabálytalan autoszomális domináns öröklődésű. A nagy fokú myopiákban nagy fokú heterogenitással látás mínusz 30-ig. X-kromoszómához kötött, recesszív öröklés is lehet. Nystagmus általában súlyos szemkárosodásokat kísér. Ha nincs egyéb fejlődési rendellenesség a bulbuson, minden öröklődésmenet lehetséges.

1. Refrakciós hiba - Refractive error - zonataxi.hu
2. A ragadozó és a zsákmány látása
3. Hogyan lehet átállni a mágikus látásra
4. На их головах прочитывались цветные слова благодарности.
5. Keratoconus – Wikipédia

Összefoglalás A szemészeti betegségek között több örökletes fordul elő. Öröklődő szembetegségek gyanúja esetén genetikai tanácsadás, genetikai vizsgálat szükséges. Legismertebb öröklődő szembetegség a színtévesztés. A retinoblastoma volt az első humán daganat, ahol kimutatták a mutáns gént.